La Comunitat Valenciana alcanza una participación del 99,86 % en los programas de cribado, en los que el trabajo coordinado entre laboratorio y especialistas clínicos es clave para evitar daños irreversibles
El Hospital La Fe de València consolida el uso de biomarcadores sanguíneos para identificar el riesgo de preeclampsia durante la gestación
El diagnóstico precoz puede cambiar por completo la vida de un paciente, e incluso salvarla en algunos casos. Esta ha sido una de las principales conclusiones de la XXXVIII Jornada de la Asociación Valenciana de Especialistas del Laboratorio Clínico, celebrada en el Hospital La Fe de València, donde especialistas han destacado el papel del cribado en la detección temprana de patologías.
De hecho, gracias a técnicas avanzadas de análisis, el laboratorio de Metabolopatías del Hospital La Fe, detecta numerosas enfermedades de forma rápida y eficaz. En los últimos diez años, más de 400 bebés han recibido un diagnóstico precoz que ha mejorado de forma decisiva su pronóstico y su calidad de vida. Entre estas patologías se encuentran el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística o la fenilcetonuria.
La directora general de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, Begoña Comendador, ha destacado durante el encuentro que la Comunitat Valenciana alcanza una participación del 99,86 % en los programas de cribado neonatal, una herramienta que ha calificado de “valiosísima” dentro de la cartera de servicios.
“En la actualidad, el programa de cribado neonatal de la Conselleria de Sanidad permite detectar 28 enfermedades. Este número puede ampliarse con la incorporación de nuevas patologías, incluida la inmunodeficiencia combinada severa”, ha afirmado la directora general.
Durante la jornada, profesionales de laboratorio, ginecología, pediatría y otras áreas han subrayado la importancia del trabajo coordinado entre personal facultativo clínico y de laboratorio. De hecho, la colaboración entre profesionales sanitarios y centros hospitalarios ha cristalizado en una red que permite actuar con rapidez desde los primeros días de vida del recién nacido.
Programa piloto de cribado de la Atrofia Muscular Espinal
En la jornada se ha destacado el programa piloto de cribado de la Atrofia Muscular Espinal en la Comunitat Valenciana, iniciado en 2022 por parte del IIS La Fe y el Hospital La Fe. Este programa analiza cada año a unos 40.000 neonatos y ha permitido incorporar esta patología en la prueba de talón en 2025.
Los especialistas han resaltado que tratar a los recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas puede cambiar completamente su evolución. En algunos casos, permite que niños que no habrían desarrollado movilidad puedan caminar con normalidad.
La jornada también ha revelado la capacidad del cribado para ir más allá del recién nacido, puesto que se han registrado casos en los que una alteración detectada en el bebé ha permitido diagnosticar una enfermedad metabólica oculta en la madre, abriendo una oportunidad de tratamiento hasta entonces inexistente.
Además, los profesionales han recordado que un ‘falso positivo’ en el cribado no es un error analítico, sino una señal de alerta que permite profundizar en el diagnóstico.
La jornada también ha abordado el cribado prenatal en relación con la preeclampsia, un trastorno que puede aparecer durante el embarazo y afectar tanto a la madre como al feto. En este sentido se ha puesto de manifiesto la consolidación del cribado del primer trimestre para detectar el riesgo de preeclampsia precoz. Aunque el diagnóstico final sigue siendo clínico, el uso de biomarcadores en sangre permite identificar a las pacientes con mayor riesgo y adaptar su seguimiento.
Uno de estos biomarcadores, la proteína PlGF, ayuda también a diferenciar entre un feto de menor tamaño y un retraso de crecimiento intrauterino, lo que mejora el control del embarazo.
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